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Um olhar especial... traduz o nosso filho Luis Henrique Rosolen, nascido em 12/04/2011, que possui uma doença muito rara: 

Acidemia Metilmalônica associada a Hiperhomocisteinemia (cobalamina), Doença metabólica EIM (erro Inato do metabolismo) que possui tratamento e vamos abordar aqui.

 Aqui no site, iremos divulgar, orientar, dividir e compartilhar experiências com os famíliares que já foram ou estão "internados" com seus filhos, à espera de um diagnóstico. A dura realidade do nosso país, faz com que haja muita dificuldade tanto para descoberta, quanto para o tratamento dessas doenças raras, que se acarretam na busca de encontrar médicos especialistas, hospitais que tratam essas situações com descaso, exames caros que impedem de serem realizados, ou então, só podem ser feitos fora do Brasil. Com isso, esses portadores especiais ainda têm de lidar com a falta de estrutura para a reabilitação, acomodação e produtos especificos: cadeiras, camas, medicamentos, etc., além da orientação psicologica que fica bem escassa aos familiares.

Entretanto, o nosso objetivo é ajudar outras famílias, para que não sofram com o diagnóstico tardio. E esse espaço serve para mobilizar e mostrar com a nossa sensibilidade, que as autoridades, os institutos, o SUS e as operadoras de planos de saúde precisam detectar as doenças raras com mais rapidez, e proporcionar mais cobertura no sistema de Home Care, ou qualquer outro serviço de reabilitação que colabore com a boa recuperação de todos. 

Conte a sua história, divulgue! Vamos compartilhar médicos especialistas, tratamentos e casos para um maior entendimento dessas doenças raras! 

Unidos, podemos salvar muitas vidas e famílias!

 

 

NOTÍCIAS 

 

Mães de crianças com doenças raras lutam pela ampliação do teste do pezinho

Hospitais particulares cobram R$ 500 por exame que mapeia até 46 patologias; SUS detecta apenas 6 doenças e diz que se ampliar não terá verba para garantir atendimento

Maria Fernanda Ziegler - iG São Paulo 

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Arquivo pessoal
O diagnóstico tardio da doença metabólica foi determinante para a vida de Dudu

Dudu, de 23 anos, mede apenas 1,30m, tem macrocefalia e comprometimento no funcionamento dos órgãos. Artur tem 11 anos, dificuldade motora e dano cerebral. Aprendeu andar apenas aos oito anos e teve de fazer um transplante de fígado. Uma gota de sangue tirada do calcanhar ainda na primeira semana de vida dos dois poderia ter deixado a história deles muito diferente.

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Tanto Artur como Dudu sofrem de doenças metabólicas – a falta de determinada enzima impede a quebra de substâncias - que poderiam ter sido identificada com o teste do pezinho. Uma audiência pública realizada na última quinta-feira (24), na Câmara dos Deputados, em Brasília, teve o objetivo de discutir o projeto de lei 484/2011 que tramita na Comissão de Seguridade Social e Família e visa expandir a triagem neonatal (Teste do Pezinho) no Sistema Único de Saúde (SUS).

Leia também: 'Meu filho não teria sofrido se o teste do pezinho tivesse detectado sua doença'

O teste realizado ainda na primeira semana de vida dos bebês faz a triagem de doenças raras que depois serão diagnosticadas. Triagens mais avançados podem identificar até 50 patologias. Nos EUA, o alcance do teste varia de Estado para Estado, sendo no geral de 26 doenças.

Pesquisa:  Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras

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Atualmente o teste do pezinho oferecido pelo SUS tria até seis patologias. O Distrito Federal há dois anos é uma exceção. Lá o teste detecta 30 doenças no total. Na maioria dos Estados brasileiros são detectadas apenas quatro patologias. Este é o caso do Estado de São Paulo, que atualmente faz a triagem apenas de hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística. A partir de 21 de novembro deste ano, o Estado deve oferecer também a detecção de hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidade.

Divulgação
Diagnóstico demorado e complicações no tratamento de Artur, de 11 anos, acarretaram em dificuldade motora

No sistema privado, é possível fazer o teste do pezinho para até 50 patologias, mas é preciso desembolsar uma grande quantia. No hospital Pro Mater, em São Paulo, o teste avançado, que detecta 46 doenças sai por 310 reais. O teste mais simples, com apenas 10 doenças sai por 190 reais.  No hospital Albert Einstein, também em São Paulo, a triagem de 11 patologias custa 517,15 reais.

“Eu vivia com duas bombas-relógio na minha casa. Se a doença tivesse sido detectada logo depois que os meus filhos nasceram, a história teria sido outra”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridos e mãe de Dudu e Miltinho, que morreu com seis anos, vítima da mesma doença do irmão.

No caso da doença de Artur, conhecida como Doença do Xarope de Bordo na Urina, apenas alguns laboratórios particulares no Brasil fazem a triagem que demora de 15 a 30 dias para dar o resultado. De acordo com Idario Santos, pai do menino, isto é muito tempo. "Se estes laboratórios mandarem sangue coletado para os EUA, o resultado sai mais rápido, em 4 dias".

O médico José Simon, da Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto e um dos palestrantes da audiência pública na Câmara, defende que a ampliação do teste pode em muitos casos até representar economia para o sistema de saúde.

“No caso da galactosemia, que o indivíduo precisa apenas substituir o leite pelo leite de soja, há um ganho econômico, pois o diagnóstico precoce elimina uma infinidade de internações e tratamentos quando nãos e sabe qual é a doença”, disse. A galactosemia tem incidência de um caso a cada 19 mil nascidos vivos.

Um desafio orçamentário
As doenças detectadas no teste do pezinho são crônicas congênitas e genéticas e, quase na totalidade, incuráveis. As triadas em São Paulo, com exceção da deficiência de biotinidade, não matam, mas podem incapacitar e geram inúmeras sequelas. “São doenças raras que atingem de 3% a 5% dos nascidos vivos, porém só no Estado de São Paulo são 600 mil nascidos vivos por ano. Estão estamos falando de 18 mil ou 24 mil crianças nascidas com doenças raras. É muita gente”, disse Carmela Grindler, coordenadora Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo.

Seria importante aumentar, mas Carmela admite que o Estado não teria como financiar o tratamento. Ela afirma que só no Estado de São Paulo, o teste abocanha do orçamento 2,5 milhões de reais por ano, sendo que o custeio para a manutenção e o tratamento das crianças com doenças raras triadas pelo atual teste do pezinho é três vezes mais que o investimento do teste. “Mais que fazer a triagem de doenças eu preciso garantir o resto. Preciso garantir o diagnóstico, o medicamento, o tratamento preferencial destas patologias”, disse.

“Para a pessoa isto é importantíssimo, mas para o orçamento do Estado e para o operacional isto é um enorme desafio”, completou.