Doenças detectadas pelo teste do pezinho!

05/06/2014 13:54

Doenças detectadas pelo teste do pezinho

Rápido de fazer, o teste aumenta o diagnóstico para doenças raras, mas a versão ampliada ainda não é oferecida na rede pública hospitalar.

Publicado em 23/01/2014

Paula Montefuso Scoton

 
 
Pezinho do bebê

Foto: Getty Images

Também conhecido como triagem neonatal, o teste do pezinho detecta doenças congênitas e metabólicas. Somente 3 mililitros de sangue são retirados com um furinho no calcanhar e levados para a análise em papel-filtro, próprio para armazenar as gotinhas. Com ele, vai um documento com os dados da mãe e da criança.
 
Cerca de 70% dos exames são feitos nas maternidades após 48 horas de vida do bebê. Existem dois tipos de exame: o básico e o ampliado. O básico detecta quatro doenças: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística e fenilcetonúria. O teste ampliado cobre mais - chega a seis ou oito, em alguns hospitais, mas não está disponível na rede pública.
 
O teste foi trazido para o Brasil em 1976 pelo médico Benjamin Schmidt em parceria com a Apae de São Paulo e se tornou obrigatório em 1990. Por lei, a versão básica é direito de todo bebê nascido no Brasil e fornecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em maternidades ou postos de saúde.
 
Em 24 de outubro de 2013, uma audiência pública na Câmara dos Deputados, em Brasília, pleiteou que o leque de diagnóstico seja maior na cobertura de doenças pelo SUS. No estado de São Paulo, desde o dia 21 de novembro, a cobertura pulou de quatro para seis doenças, com a adição da hiperplasia adrenal congênita e da deficiência de biotinidase. Esse estado conta com uma estrutura complexa de análise dos testes e encaminhamento das crianças para o tratamento. "É feito um segundo exame para confirmar o diagnóstico e o bebê segue para um centro de referência para fazer o acompanhamento", explica Sonia Hadachi, coordenadora do Laboratório da Apae de São Paulo.
 
De acordo com a pediatra Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo, o processo é rápido e organizado: "Existe um call center para orientar os pais sobre o que deve ser feito caso o resultado seja positivo. Somos nós, inclusive, que procuramos o médico e agendamos a consulta. Em duas semanas, o bebê com hipotireoidismo congênito, por exemplo, já está no consultório". Sergio Eiji Furuta, pediatra da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), engrossa o coro para defender o diagnóstico precoce desse tipo de enfermidade: "São doenças raras e graves e, se não forem tratadas logo, a criança pode ter uma deficiência mental ou física. O teste do pezinho é importante porque nos primeiros meses as doenças são assintomáticas".
 
Regina Próspero, diretora-presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e mãe de Miltinho, Dudu e Leonardo, entende bem a diferença que o tempo faz. O primeiro filho faleceu aos 6 anos por causa de uma doença rara, a mucopolissacaridose. O segundo foi diagnosticado com a mesma doença e conseguiu sobreviver, mas perdeu a visão e teve o crescimento prejudicado. "O tempo entre o teste e o diagnóstico é determinante para os bebês com doenças raras. Se fosse hoje, eu não teria perdido meu filho. A ampliação do teste vai evitar que muitas famílias passem pelo que eu passei."
 
Existe a possibilidade de aumentar a capacidade de diagnósticos para 46 doenças raras. Só para ter uma ideia, esse número fica em torno de 20 patologias nos Estados Unidos. Mais que o tratamento, é oferecida a chance de levar uma vida normal. "As doenças raras atingem entre 3% e 5% dos nascidos vivos. No estado de São Paulo, esse número é equivalente a 24 mil bebês por ano. A mãe chega aqui com dúvidas simples sobre como será a vida dessa criança: 'Ela vai poder ir à escola?' Se o tratamento vier na hora certa, esse bebê terá uma rotina como a de todo mundo, com a diferença de que vai ter de tomar um comprimidinho por dia."
 

 O teste pelo Brasil

Teste do pezinho pelo Brasil

Foto: Divulgação

. Os estados em laranja no mapa estão na fase 4. Os testes cobrem quatro doenças: anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística e fenilcetonúria, e mais duas novas, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.
 
. Os estados em azul estão na fase 2. O teste cobre fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito mais a anemia falciforme. 
 
. O estado em verde, Piauí, ainda na fase 1, cobre apenas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
 
. Os estados em amarelo no mapa estão na fase 3, ou seja, são capazes de detectar fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística.
 
Mais avançado
O Distrito Federal não segue o Programa nacional de Triagem neonatal. “Isso é uma escolha de cada estado”, explica Carmela Maggiuzzo Grindler. “Como o Distrito Federal tem uma área pequena e um número de nascidos vivos bem menor que são Paulo, é possível fazer algo diferente e maior. Por isso, é referência.” A região é capaz de diagnosticar entre 20 e 30 doenças com o teste do pezinho. O número se aproxima das unidades federativas dos Estados Unidos. Lá, cada estado tem sua norma para detectar patologias pelo teste. Tudo depende da região, da ocorrência e da prevalência de determinado tipo de doença nas populações desses locais. A média entre os estados é de 20 doenças, mas elas variam de estado para estado.